Патогенез аутизма (РАС) основан на нарушениях развития головного мозга, возникающих внутриутробно и в раннем возрасте из-за генетических факторов. Основными механизмами являются синаптические дисфункции, структурные изменения в лимбической системе, височных долях и мозжечке, что ведет к искажению восприятия информации.
В целом в развитии ребёнка есть несколько критических периодов, в которые происходят наиболее интенсивные нейрофизиологические изменения в головном мозге: внутриутробно, 14-15 месяцев, 5-7 лет, 10-11 лет. Патологические процессы, попадающие по времени на критические периоды, ведут к нарушению развития.
При эндогенном (вызванном внутренними факторами) детском аутизме развитие психики ребёнка на ранних этапах происходит асинхронно. Это проявляется в нарушении последовательности моторного, речевого, эмоционального созревания. При нормальном развитии ребёнка более сложные функции психики поочерёдно вытесняют более простые. В случае с аутизмом наблюдается «переслаивание» простых функций сложными, например появляется лепет после одного года наряду с простыми словами.
Патогенез аутистикоподобного синдрома при хромосомных аномалиях, обменных нарушениях, органическом поражении головного мозга может быть связан с повреждением определённых структур головного мозга.
В ряде случаев нарушается созревание и перестройка клеток в коре больших полушарий, гиппокампе и базальных ганглиях.
На снимках компьютерной томографии у детей с РАС выявляется изменения мозжечка, ствола мозга, лобной части коры мозга, расширение боковых желудочков.
Свидетельством нарушения обмена дофамина в головном мозге при аутизме служат данные позитронно-томографических исследований и гиперчувствительность дофаминовых рецепторов в структурах мозга у детей с аутизмом при некоторых его формах.
