Аутизм — это распространенное нарушение развития, характеризующееся проблемами в социальном общении и взаимодействии, а также ограниченными и повторяющимися моделями поведения, интересов или деятельности. До 2013 года аутичные расстройства были разделены на несколько подкатегорий, например, распространенное расстройство развития, не определенное иначе (PDD-NOS). В 2013 году было принято название расстройство аутистического спектра (РАС) для описания широкого спектра разнообразных фенотипов аутизма. Обычно это происходит в возрасте до трех лет, и качественные симптомы могут быть связаны с РАС, включая:Аутизм — это распространенное нарушение развития, характеризующееся проблемами в социальном общении и взаимодействии, а также ограниченными и повторяющимися моделями поведения, интересов или деятельности. До 2013 года аутичные расстройства были разделены на несколько подкатегорий, например, распространенное расстройство развития, не определенное иначе (PDD-NOS). В 2013 году было принято название расстройство аутистического спектра (РАС) для описания широкого спектра разнообразных фенотипов аутизма. Обычно это происходит в возрасте до трех лет, и качественные симптомы могут быть связаны с РАС, включая:
- Проблемы с социальным взаимодействием и обменом (например, понимание и построение отношений)
- Заметность при вербальном и невербальном общении (например, зрительный контакт и язык тела)
- Ограниченные интересы с повторяющимся стереотипным поведением
Люди с РАС также имеют повышенный риск возникновения психических проблем, таких как тревога, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства пищевого поведения.
Генетические причины всего диапазона этого спектра чрезвычайно разнообразны и очень сложны, и поэтому конкретная генетическая причина не признана. Риск аутизма также может быть связан с факторами окружающей среды. Кажется, что в аутизме есть большая генетическая составляющая, так как почти 20% младших братьев и сестер ребенка с РАС сами поставят диагноз, что выше, чем риск от 1% до 2% среди населения в целом по данным CDC.
Изменения в более 1000 генов сообщалось, что они связаны с РАС, но большое количество этих ассоциаций не подтверждено. Многие из генов, связанных с РАС, участвуют в развитии мозга. Некоторые исследования близнецов показывают, что это заболевание с высокой степенью наследственности, и по состоянию на 2009 г. известные генетические синдромы, мутации и метаболические заболевания составляют до 20% случаев аутизма. Принято считать, что огромные возможности комбинирования многих генотипов обуславливают большое разнообразие и широту спектра.
Аутизм может быть вызван спонтанной мутацией одного гена, мутациями, затрагивающими несколько генов, межгенными взаимодействиями и / или эпигенетикой. Это также может быть связано с другими расстройствами, такими как синдром ломкой Х-хромосомы. Согласно CDC , национальный опрос родителей показал, что 46% мужчин и 16% женщин с синдромом ломкой Х-хромосомы были диагностированы или лечились от РАС. Другие предположили, что факторы окружающей среды в сочетании с генетической предрасположенностью увеличивают факторы риска аутизма.
Однако, если ребенок получит такое отклонение от одного из родителей, его можно передать с вероятностью 50%. Таким образом, возможно, что аномалия, которая способствует развитию расстройства, встречается у ребенка только один раз и не передается, или может затронуть несколько членов семьи в разных поколениях. Воздействие (пенетрантность и выразительность) такой генетической аномалии также может сильно варьироваться от человека к человеку.
Однояйцевые близнецы обычно страдают расстройством аутистического спектра. Исключения из этого правила связаны с факторами окружающей среды и эпигенетическими влияниями. Современные аналитические методы (технология ДНК-чипов) позволяют обнаруживать генетические аномалии, которые приводят к выражению расстройства спектра. Затем результаты могут лечь в основу генетических консультаций.
