Аутизм диагностируется у мальчиков значительно чаще, чем у девочек. Статистические данные разнятся, но общепринято, что диагностируется минимум в четыре раза чаще у мальчиков. В некоторых исследованиях разница ещё больше – от 10 до 15 раз чаще выявляют аутизм у мужчин, по сравнению с женщинами. Это указывает на существенный гендерный дисбаланс в диагностике расстройств аутистического спектра. Причина такой разницы не до конца ясна и может быть связана с различными факторами, включая гендерные особенности проявления аутизма, различия в диагностических критериях и привычных ожиданиях поведения у мальчиков и девочек. Возможно, что девочки проявляют аутичные черты иначе, чем мальчики, что затрудняет их распознавание.

Ученые не могут понять, что это значит: либо у мужчин есть некая предрасположенность к аутизму и диагностический критерий уже «сломан» мужским поведением, либо аутизм у женщин проявляется совершенно иначе и врачи просто не могут обнаружить его симптомы.

Одна из теорий утверждает, что у девочек есть своего рода «защита» от расстройств аутистического спектра, возможно, гормоны, которые нарушают гены аутизма во время внутриутробного развития. Другая теория утверждает, что девочки более социально активны, чем мальчики, а значит, их аутизм должен быть более тяжёлым, чтобы быть заметным. Эта теория может объяснить следующее наблюдение: хотя девочкам аутизм диагностируют не так часто, как это возможно, они испытывают на порядок больше трудностей.

Например, у девочек с незначительно выраженными симптомами, последние гораздо лучше компенсируются или вообще протекают скрыто.

В одном исследовании, направленном на распознавание эмоций, результаты женщин-аутистов были близки к результатам мужчин. Однако в заданиях, требующих внимания к деталям или стратегического мышления, результаты женщин с РАС оказались очень похожи на результаты обычных женщин. Мужчины с РАС испытывали больше трудностей, делая эти задания.

Социальные ожидания являются одним из факторов, затрудняющих постановку возможного диагноза «аутизм» у девочек. Как правило, девочки могут казаться стеснительными, робкими и т.д. Собственно, в обществе есть стереотип, что ровно такими девочки и должны быть. А вот мальчики, напротив, должны быть активными, подвижными, и случаи несоответствия их поведения ожидаемому привлекают гораздо больше внимания.

Нередко девочкам ставят диагноз «аутизм» позднее, чем мальчикам — например, во время учебы в средних классах школы, то есть тогда, когда коммуникативные навыки начинают играть более важную роль. Девочкам, которые научились «имитировать» социальные навыки, такие как улыбка и кивок, становится сложно налаживать контакты со сверстниками. Они начинают выделяться на общем фоне.